Starši prosijo za pomoč 20-mesečnemu Urbanu s hudo nevrorazvojno motnjo

"Urban se je rodil kot popolnoma zdrav fantek, s Samom (partnerjem, op. a.) se nama niti sanjalo ni, da bo naša družina šla čez to, kar je doživela v zadnjem letu. Pediatrinja je kmalu ugotovila, da je z Urbanom nekaj narobe in da je vzrok najverjetneje v njegovih možganih," nadaljuje dečkova mamica.

Čeprav da se je rodil kot popolnoma zdrav otrok, so mu zdravniki kmalu diagnosticirali hudo nevrorazvojno motnjo - sindrom CTNNB1.

Zaradi njega Urban brez pravočasnega zdravila najverjetneje nikoli ne bo hodil, govoril in bil samostojen. Na svetu je zgolj 400 otrok s tem sindromom, zato nihče ne želi financirati dragih raziskav.

A Urban ima to srečo v nesreči, da je njegova mama tudi znanstvenica, mlada raziskovalka na ljubljanski medicinski fakulteti, ki pomaga onkološkim bolnikom izboljšati kakovost njihovega življenja.

Urbanova zgodba

Ker zdravila zoper zelo redko gensko mutacijo, za katero je zbolel 20-mesečni fant, ni, se je njegova družina odločila, da se bo proti težki bolezni začela boriti sama.

''Podala sva se na dolgo pot, polno upanja, da Urbanu narediva gensko zdravilo in mu tako omogočiva normalno življenje,'' pravi mamica Špela Miroševič.

Dečkova družina se je povezala z nekaterimi drugimi raziskovalci, ustanovila fundacijo CTNNB1 in se odločila financirati izdelavo zdravila, za katerega raziskovalci verjamejo, da bo Urbanu omogočilo dobro okrevanje.

Kljub zahtevnemu, a dobro zastavljenemu raziskovalnemu in razvojnemu dveletnemu projektu pa je potrebna dodatna pomoč. V tem trenutku se genska terapija že izdeluje, potrebno pa je še testiranje zdravila. To zdravljenje ne bo pomagalo le Urbanu, temveč bo imelo velik vpliv na stotine otrok, kot je on po vsem svetu, tudi v prihodnosti.

Fundacija CTNNB1

Fundacija CTNNB1

Urbanovi starši so se takoj po diagnozi začeli povezovati s slovenskimi raziskovalci in njihovimi kolegi v tujini, med katerimi so številni slovenski doktorji in raziskovalci Kemijskega Inštituta Slovenije ter Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo UKC Ljubljana.

Fundacijo CTNNB1 trenutno financira Urbanova družina, a je kljub velikanskemu znesku, ki ga je namenila za razvoj zdravila, za nadaljevanje projekta to žal premalo. Zato poskušajo najti dodatne vire financiranja. Optimistični so in verjamejo v uspeh slovenskega znanja.

Vzpostavili so spletno stran, tudi v angleškem jeziku, kjer natančno opisujejo Urbanovo zgodbo, delo fundacije, objavljeni so tudi podatki o raziskavah, ki bodo malčku s tem redkim sindromom omogočile okrevanje. Na spletni strani so objavljene natančne informacije o bolezni in razvoju projekta, saj v fundaciji želijo zagotavljati transparentnost, preglednost in javnost.

Prvi program genske terapije, ki jo razvijajo raziskovalci, vključuje razvoj zdravljenja sindroma CTNNB1. To pa bo koristno tudi za raziskave in zdravljenje drugih genskih bolezni. 

Cilj fundacije je vsaj nekoliko olajšati življenje prizadetih družin, otrokom pa omogočiti zdrav razvoj, otroštvo in samostojnost v življenju.

Namen fundacije je tudi pomoč pri ustanovitvi Centra za napredno zdravljenje

Raziskovanje poteka mednarodno, gensko zdravilo bodo izdelali v Avstraliji, preizkušali pa v Ljubljani. ''Prizadevamo si, da bi določena testiranja potekala v Sloveniji, pri prof. Romanu Jerali,'' pojasnjuje Miroševičeva.

Urbanova družina je fundaciji že namenila 100.000 evrov. Do decembra potrebujejo dodatnih 80.000 evrov, do marca 2022 dodatnih 80.000 in do decembra 2022 ponovnih 80.000 evrov. Predklinične študije so že končane, klinična študija pa bo stala med 2 do 3 milijone evrov.

''Na tej točki računamo na podporo farmacije, saj bi zdravilo dobili v napredovalni fazi razvoja. Zdravilo bi se izdelalo v Avstraliji, testiralo pa pri nas. To bi pomenilo tudi veliko in pomembno inovacijo na področju medicine, ki bi bila razvita v Sloveniji.''

Špela Miroševič, Urbanova mamica

Namen fundacije je sodelovanje pri ustanovitvi Centra za napredno zdravljenje, v katerem bi raziskovali več redkih genetskih bolezni, za katere farmacija deluje po principu ''Too Rare To Care'', torej za katere farmacevtska industrija nima zanimanja.

Kot je za portal pharmonia.si pojasnil dr. Roman Jerala, lahko naložba in razvoj projekta potekata v fazah, s čimer bi omogočili čimprejšnje rezultate. Končni cilj pa je tudi ustanova, Center za napredno zdravljenje, s prostori za raziskovalno delo in kliničnim dom s posteljami ter za delo z bolniki.

Na pobudo se je odzvalo ministrstvo za zdravje, s katerim se bodo raziskovalci skušali dogovoriti za pomoč pri ustanovitvi centra. Z njim bi Slovenija lahko razvijala svojevrsten način genetskega zdravljenja, dolgotrajni trudi raziskovalcev pa bi tako dobili nov zagon.

Fundacija CTNNB1

Mali Urban in drugi otroci se zahvaljujejo za vsakršno pomoč

Vsakršna pomoč bi znatno povečala možnost za lajšanje posledic te hude bolezni, okrevanje otrok in družin ter uspehu genetskega zdravljenja.

Urbanu in številnim drugim otrokom lahko pomagate z donacijami na naslednje načine:

- URBAN5 na 1919 in tako donirate 5 eur.

- Preko bančnega nakazila: SI56 6100 0002 5350 715 ; Fundacija CTNNB1, Dalmatinova ulica 5, 1000 Ljubljana (spletna stran: www.ctnnb1-foundation.org)

- Pojdite na spletno stran GoFundMe (https://www.gofundme.com/f/walking-with-urban...) in od tam delite link (https://gofund.me/147c3992) na socialnih omrežjih (Facebook, Instagram,...), s čimer izboljšate možnosti, da zgodbo vidi več ljudi in prispeva.

Hvala, ker pomagate, na kakršenkoli način lahko. Urban, njegova družina in ostali otroci po svetu vam bodo hvaležni. 

"Izjemno smo hvaležni slovenskim raziskovalcem, Damjanu Osredkarju, Nini Žakelj ter Romanu Jerali in njegovi ekipi na kemijskem inštitutu za njihovo angažiranost in delo na našem projektu," poudarja Miroševičeva.

Fundacija CTNNB1