V pediatrični kliniki so danes začeli z gensko terapijo, po katero je sicer pred dvema letoma šel deček Kris v ZDA. Zdravilo zolgensma naj bi povsem zavrlo bolezen pri enoletnemu dečku, ki se po prejeti terapiji počuti dobro, a zdravniki še pričakujejo možnost stranskih učinkov, je pojasnil predstojnik kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo UKC Ljubljana Damjan Osredkar.
''S tem vstopamo v novo dobo v medicini, ker pred tem takšne zgodbe niso bile mogoče. Še v času mojega študija se je to zdela znanstvena fantastika, danes pa lahko na nivoju gena zdravimo bolezni, ki jih prej niso mogli zdraviti,'' je dejal Osredkar.
Spinalna mišična atrofija je pogosto smrtna bolezen, je pojasnil Osredkar, saj 92 odstotkov otrok s hujšo obliko te bolezni ne dočakajo 20. meseca starosti. V Sloveniji jo letno odkrijejo pri dveh do treh otrocih. Sedaj je na voljo zdravilo, s katerim se bolezen lahko odpravi. Hitro odkritje bolezni je ključno, zato si zdravniki prizadevajo, da bi testirali vse novorojenčke.
Odslej se bodo lahko pacienti pri dovolj zgodnjem zdravljenju, v predsimptomatski fazi, razvijali povsem enakovredno drugim vrstnikom. ''Virus spremenimo na takšen način, da se vanj vgradi zdrav gen, ki bolniku s spinalno mišično atrofijo manjka. Ta virus se vbrizga v telo, nato pa dedni material raznese po telesu. Celice, ki se z virusom okužijo, obdržijo ta genetski material in tako delujejo kot celice povsem zdravega človeka,'' je dejal Osredkar.
Deček se že smehlja
Deček, ki je danes zdravilo prejel, šteje dobro leto. Ob njemu je v posebej zaščiteni sobi trenutno njegova mati. ''Aplikacija je šla odlično. Dobro se počuti, se smehlja in je zadovoljen,'' je izdal Osredkar in dodal, da pričakujejo nekaj stranskih učinkov, kot je prehodna okvara jeter, ki jo sicer znajo učinkovito zdraviti, ali vnetje srčne mišice. Obstaja tudi možnost nekaterih redkejših zapletov.
Deček, ki je doslej že razvil nekaj bolezenskih znakov genske bolezni, bo ostal hospitaliziran še teden dni, še dodatni teden pa ga bodo zdravniki spremljali s pregledi in krvnimi preiskavami.
Zdravilo bodo lahko prejeli pacienti, ki imajo potrjeno diagnozo spinalne mišične atrofije. Kriterij je tudi število kopij enega pomožnega gena – SMN2 gena. Pacient mora imeti do tri kopije tega gena, da lahko prejme zdravilo zolgensma.
''Iz lekarne smo dobili tri brizge, ki so vsebovale zdravilo. V obdobju ene ure smo jih vbrizgali,'' je pojasnil postopek prejemanja zdravila. Ob tem je spomnil, da je zdravilo izrazito drago ter da ni prostora za napake. Tudi sam proces dobave zdravila je popolnoma nadzorovan, da na poti od proizvajalca do pacienta ne pride do odklonov.
V Sloveniji imamo trenutno 3 različna zdravila, za katera študije kažejo, da lahko bolniki celo pridobijo na svojih gibalnih sposobnosti. Doslej so z novim zdravilom zdravili edinega pacienta, ki je bil primeren. Še približno 35 otrok se zdravi s preostalima zdraviloma.
Nov mejnik na področju medicine
Gre za pomemben uspeh tako z medicinskega vidika, še bolj pa za vse bolnike in njihove svojce. ''Gre za pomemben mejnik, saj se je po naključju to zgodilo na otroški nevrologiji. Monogenskih bolezni, torej bolezni, kjer je en gen okvarjen, je veliko,'' je dejal Osredkar, saj obstaja 6 do 8 tisoč redkih bolezni, od katerih bodo nekatera lahko zdravljena s podobnimi zdravili.
''V prihodnosti bo možno na ta način zdraviti druge bolezni, tudi manj redke. To bo spreobrnilo razmišljanje v medicini, namreč ne bomo se več toliko ukvarjali s posledicami bolezni, ko se zdravi pacient, ki je že izčrpan, ampak se bo zdravljenje preusmerilo v to, da bomo čim prej postavili diagnozo bolezni in jo čim prej zdravili,'' je dodal.
Otrok ni imel zgolj te možnosti zdravljenja, a so se njegovi starši odločili za to možnost. Zdravstvena zavarovalnica bo plačala stroške njegovega zdravljenja v celoti. ''Vedno bodo tovrstna zdravila zelo draga. Tudi ta tehnologija se bo z razvojem pocenila in bo postala bolj dostopna širšemu krogu pacientom,'' je še dodal in se zahvalil ekipi več kot 20 zdravnikov in podpornim osebam.
