V projektu bodo sekvencirali genome 500 zdravih prostovoljcev. Odkrivali bodo tveganja, ki jih je mogoče zdraviti. Cilj je, da bi bilo zdravljenje v prihodnosti prilagojeno vsakemu posamezniku.
Kot je na novinarski konferenci pojasnil predstojnik kliničnega oddelka ljubljanske pediatrične klinike za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni Tadej Battelino, je 500 odraslih prostovoljcev že dalo vzorec svoje krvi. Gre za 500 navidezno zdravih Slovenk in Slovencev, katerih genome bodo pregledali v naslednjih nekaj mesecih. Odkrivali bodo tista tveganja, ki jih je mogoče zdraviti.
"Vsak prostovoljec je dal konkretno dovoljenje, da se pogleda tisto, kar mu je lahko v neposredno korist, drugih stvari ne gledamo v genomih," je poudaril Battelino. Nabor genov se bo skozi čas širil. Ob tem pa bo umetna inteligenca, ki jo razvijajo na Univerzi v Mariboru, preverila genome vseh prostovoljcev. O morebitnih novih zaznanih tveganjih bo umetna inteligenca obvestila strokovnjake, ti pa bodo obvestili sodelujoče.
Hkrati bo laboratorij za farmakogenomiko medicinske fakultete Univerze v Ljubljani ugotavljal značilnosti, zaradi katerih bodo lahko morebitna zdravljenja prilagodili vsakemu posamezniku. Ta del je še v razvoju, je pojasnil.
Cilj: Do leta 2030 sekvenciranje genomov novorojenčkov
Za izgradnjo varnega sistema za hranjenje in obdelavo podatkov, pridobljenih pri sekvenciranju genomov, so zadolženi v laboratoriju za heterogeno procesiranje na Fakulteti za elektrotehniko, računalništvo in informatiko Univerze v Mariboru. Vodja laboratorija Milan Ojsteršek je poudaril, da so podatki šifrirani, kar preprečuje nepooblaščene vpoglede.
Na vprašanje, ali bo pregled genomov z vsemi prednostmi, ki jih prinaša, nekoč na voljo vsem prebivalcem Slovenije, je Battelino odgovoril, da bi bilo sekvenciranje genomov vseh prebivalcev v tem trenutku prevelik tudi za najbogatejše države na svetu. Upa sicer, da bo delo, ki ga bodo opravili pri projektu, doprineslo k cenejšemu in hitrejšemu sekvenciranju. Cilj, ki ga je Slovenija začrtala do leta 2030, pa je sekvenciranje genomov novorojenčkov.
Kot je pojasnil Battelino, vsak človek polovico genskega zapisa prejme od očeta, drugo polovico pa od matere. Strokovnjaki zelo dobro preberejo del genskega zapisa, ki se denimo izraža v beljakovinah in je pomemben za zdravje človeka. Na tej podlagi lahko postavijo diagnoze za redke bolezni, zaznajo pa tudi tveganja za pogoste bolezni.
Razvoj umetne inteligence odpira nova vprašanja
"Manipulacija genetskega materiala osebno v povezavi z razvojem umetne inteligence odpira nova vprašanja morebitnega poseganja v civilizacijski razvoj kot še nikoli za doslej," je opozoril generalni direktor Univerzitetnega kliničnega centra (UKC) Ljubljana Marko Jug. Zato je po njegovih besedah izjemno pomembno, da tovrstne tehnologije razvijajo javne ustanove pod nadzorom odgovornih institucij in posameznikov z visoko integriteto.
Ob tem je sporočil, da so v ljubljanskem UKC na novo ustanovili enoto za tkivno diagnostiko in napredne celične terapije, ki bo poskušala iskati sinergije različnih medicinskih ved oziroma smeri.
Slovenski referenčni genomski projekt po Battelinovih besedah v celoti financira Javna agencija za znanstvenoraziskovalno in inovativno dejavnost RS (Aris). Projekt financira tudi Evropska skupnost, in sicer prek krovnega projekta Genom Evrope. Ta povezuje 27 držav z namenom oblikovanja največje vseevropske podatkovne zbirke, ki bo v prvi fazi vključevala 100.000 celotnih genomov zdravih prebivalcev Evrope. Ta zbirka bo pomembno prispevala k napredku personalizirane medicine, z genomiko podprte diagnostike in preventivnih zdravstvenih strategij po vsej Evropski skupnosti.
Minister za visoko šolstvo, znanost in inovacije Igor Papič je pojasnil, da bo za slovenski projekt v okviru razpisa javne agencije letno namenjenih 450.000 evrov. Rektor Univerze v Ljubljani Gregor Majdič pa je dodal, da na ljubljanski univerzi trenutno uvajajo dva nova študijska programa, ki sta posredno ali neposredno povezana z danes predstavljenim projektom. Eden izmed njih je študijski program bioinformatike, ki bi lahko zaživel že prihodnje leto. Drug program, ki ga pripravljajo, pa je biofarmacevtsko inženirstvo.
