Za razumevanje pobude so v društvu Viljem Julijan delili zgodbo leto in pol starega Anžeta, ki je trenutno najmlajši otrok s spinalno mišično atrofijo SMA v Sloveniji. To redko gensko bolezen ima sicer v Sloveniji okoli 30 otrok - spomnimo na Krisa, dečka za katerega je trepetala in mu pomagala vsa Slovenija.
Spinalno mišično atrofijo tipa 2 so pri malem Anžetu odkrili marca, ko je bil star 14 mesecev. "Seveda sem doživela šok" je dejala njegova mamica Urša, ki je dodala, da "z vsem srcem" podpira pobudo, da pri nas uvedemo presejanje novorojenčkov za SMA. "Če bi diagnozo na ta način postavili že ob rojstvu (in ne šele pri 14 mesecih) bi lahko danes že veselo hodil in tekal naokrog. A obstaja verjetnost, da hodil nikoli ne bo..."
Iz društva so danes sporočili, da so se pred božičnimi prazniki zelo razveselili dopisa, v katerem so jih obvestili, da je sprejet sklep, po katerem bo Nacionalni center za presejanje novorojenčkov skupaj s Pediatrično kliniko pripravil vlogo za širjenje programa presejanja novorojenčkov, v katerega bodo vključili SMA in nekatere druge redke bolezni. Pred tem je konec oktobra pobudo z dopisom uradno podprl tudi Zdravstveni svet.
Na podlagi kapljice novorojenčkove krvi bi lahko odkrili tudi SMA
Odločitev RKS, da razširi program presejanja je prvi in velik korak k temu, da se bo v Sloveniji uvedlo testiranje novorojenčkov za SMA. V naslednjem koraku bo potrebno pripraviti načrt ter tudi sredstva za širitev programa, so še poudarili v društvu."Obenem smo v našem pozivu za uvedbo testiranja novorojenčkov za SMA pristojne institucije pozvali, da se v nacionalni program presejanja vključi še druge redke bolezni, za katere so na voljo določena zdravljenja. Zato smo še toliko bolj veseli, ker je bila sprejeta tudi ta pobuda in bodo v program presejanja poleg SMA dodane tudi cistična fibroza in primarne imunske pomanjkljivosti," je dejal Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan.
dezurni@zurnal24.si
