Matej je 12-letni fant, ki ima Duchennovo mišično distrofijo. Diagnozo so mu postavili pri dveh letih, čisto po naključju, ko je zbolel za virusno pljučnico. Gre za kruto bolezen, ki povzroča propadanje mišic in s tem prezgodnjo smrt. "Ko smo izvedeli za diagnozo smo bili v šoku. Ampak nekako moraš naprej, veš da moraš biti trden in tu za svojega otroka. Nikoli pa se pravzaprav ne sprijazniš," pravi Matejeva mama Jasmina.
Matej ima redko genetsko bolezen Duchennovo mišično distrofijo
Prognoza je zelo slaba
Enako upanje gojita tudi starša petletnega Tjaža. "Sprva sva bila oba s partnerjem v šoku, se spraševala, zakaj ravno najin otrok, pretočenih je bilo tudi veliko solza, saj se ti življenje kar naenkrat obrne za 360 stopinj. Primorana sva se bila na hitro soočiti z dejstvom, da je najin sin hudo bolan in sprejeti vse, kar bolezen prinese. Prognoza za DMD je zelo slaba. Do približno šestega leta starosti večina dečkov s to boleznijo še napreduje v mišični moči in gibalnih sposobnostih, čeprav manj kot sovrstniki, potem pa se začne napredujoče slabšanje. V naslednjih dveh letih bolezen hitro napreduje in otroci lahko do 11. oz. 12. leta že postanejo odvisni od invalidskega vozička. Predvidena življenjska doba takega bolnika je povprečno 25 let. Zato si najbolj iz vsega srca želiva, da bi lahko najin Tjaž čim prej prejel nova napredna zdravila, ki so trenutno že na voljo v nekaterih državah, pri nas pa žal še niso dosegljiva," pravita Tjaša in Robert.
Najdražje zdravilo na svetu
DMD je posledica okvarjenega gena za celično beljakovino distrofin, ki je odgovoren za stabilnost in funkcionalnost mišičnih vlaken. Genska terapija Elevidys je prvo tovrstno zdravilo za Duchennovo mišično distrofijo, ki je bilo v ZDA najprej odobreno lansko poletje za bolnike starosti od 4 do 6 let, junija letos pa so v ZDA razširili odobritev na vse bolnike nad 4. letom starosti, pojasnjujejo v Društvu za pomoč otrokom z redkimi boleznimi Viljem Julijan.
Tjaž ima redko genetsko bolezen Duchennovo mišično distrofijo
Starši otrok z DMD so v Evropi sprožili akcijo zbiranja podpisov peticije, ki jo bodo naslovili na agencijo EMA. Z njo želijo EMI sporočiti, da je čas za otroke z DMD ključnega pomena in da je nujno, da v agenciji zdravilo čim prej odobrijo. Vsako napredovanje bolezni je namreč verjetno nepovratno in prej, ko lahko otrok prejme zdravljenje, bolj mu potencialno lahko pomaga.
V Društvu Viljem Julijan si želijo, da bi skupaj z drugimi starši iz Evrope zbrali čim več podpisov za peticijo za agencijo EMA in da bodo v agenciji čim prej odobrili zdravilo, kar pomeni, da ga bodo lahko dobili tudi otroci v Sloveniji. "Menimo, da je nesprejemljivo, da bi morali v Sloveniji ponovno imeti velikanske zbiralne akcije, da bi lahko naši mali borci čim prej dobili novo razvite genske terapije," pravi predsednik društva Nejc Jelen. "Te stvari se morajo rešiti na sistemski ravni in pristopiti morajo tisti, ki lahko zdravilo zagotovijo po formalni poti."
Kljub temu so v društvu odprli tudi poseben sklad, na katerem zbirajo sredstva za najnovejša zdravljenja za otroke z redkimi boleznimi, tako da lahko prispevate donacijo na TRR Društva Viljem Julijan SI56 0400 1004 8660 136 in napišete namen Za nova zdravila« in sklic SI00 1112024 ali prispevate donacijo z SMS s ključno besedo VJ5 na 1919.
Trenutno najdražje zdravilo na svetu, ki stane vrtoglavih 3,2 milijona dolarjev
Bomo zbirali zamaške in baker! Se bomo zgledovali po bakrenoljubcih...
Za zelenega Ukrajinca je dovolj denarja.za naše otroke pa zbiramo zamaške. Butalsko
Problem rešen, orožje prodati za staro železo in se bo nekaj nabralo. Tisti obljubljeni denar za vojno pa obdržati doma in pomagati takim otrokom. Upam, da pripravljalci novic za PV berejo komentarje in da bo ''vojni sporazum'' nadomeščen z TRR… ...prikaži več na katerega bo kapnilo tistih 5 mio, ostalo pa po objavi te novice Slovenci zberemo v nekaj dneh.....