Ever Hisko je deklica, ki se veliko zabava in igra, skratka fukcionira, čeprav velikokrat spi le dobro uro na noč. Ko se zbudi, je popolnima spočita, za razliko od njenih sovrstnikov, ki za to potrebujejo 12 ur spanja skupaj.
Mala triletnica ima prirojen Angelmanov sindrom, eno najbolj redkih genetskih bolezni na svetu, ki močno vpliva na človekove spalne navade. Deklica tudi ne more govoriti, s starši komunicira tako, da pokaže na sliko ali predmet.
Čeprav starša Robin in Krk svojo punčko obožujeta, je seveda težko. Ko bi le več spala, pravita: "Če zaspi za štiri ure, sva že veliko dobila od nje. So noči, ki se zbudi že po uri in pol in potem smo dobri za nadaljnih šest ur. Nekako smo se navadili živeti tako," je dejala mati, ki za svojo deklico pravi, da je pravi sonček: "Vsak, ki jo spozna, jo hipoma vzljubi," doda.
Z možem Kirkom se trenutno izmenjujeta pri spanju: "Vendar sva samo človeka, ki potrebujeta spanje. Ona ga pač ne. Prav neverjetno je, kako funkcionira brez spanca, pa še srečna je ob tem," je dodala Robin,
Anglemanov sindrom je genetska motnja, ki zavira tudi duševni razvoj. Sindrom je leta 1965 prvi opisal pediater Harry Angelman. Za otroke s tem sindromom so značilni sunkoviti gibi in napadi smeha, je zapisal takrat.
Imenujejo jih angeli
Sicer gre pri Angemanovem sindromu za skupek različnih motenj, med drugim hiperaktivnost, motnje spanja in hranjenja, gibanja, komuniciranja in druge funkcionalne primanjkljaje. Otroke z Angelmanovim sindromom zaradi njihove igrive narave in smeha, ki nikoli ne izgine, velikokrat poimenujejo angeli.
Anglemanov sindrom ima tudi sin znanega irskega igralca Colina Farrella, ki se je pred leti tudi odločil javno spregovoriti o tem: "Ko postaneš starš otroka s posebnimi potrebami, je zelo pomembno, da se zavedaš, da nisi sam,“ je leta 2012 dejal zvezdnik, ki je o bolezni spregovoril pri sinovih štirih letih. Sicer je Farrell takrat zelo aktivno deloval v dobrodelni organizaciji FAST (Foundation For Angelman Syndrome Therapeutics).
dezurni@zurnal24.si
