O mali Maši smo na našem portalu že pisali. Deklica ima neozdravljivo, smrtonosno in zelo hudo redko bolezen. "Njena hitro napredujoča bolezen žal ni ozdravljiva in punčka ima pred sabo samo še nekaj let življenja," smo zapisali poleti. "Počasi se je bližal dan, ko je na tortici upihnila 1. svečko in pričakovali smo, da bo Maša sčasoma zbrala pogum in pričela hoditi. In zgodilo se je, a njena hoja je bila podobna hoji mornarja na razburkanem morju," sta prve bolezenske znake opisala njena starša.
Ponoči jo zbujajo bolečine
Marca so pričeli obiskovati številne strokovnjake in iskati vzrok za njene težave v gibalnem razvoju. Kar nekaj diagnoz so ji postavili preden je prišla resnično zadnja in najhujša, neozdravljiva metakromatska levkodistrofija. "Danes ne stoji več na nogah, brez opore ne more več sedeti. Včasih glasna, danes tiho gleda predse in le s težavo pove kakšno besedo. Oblačenje in hranjenje ji postajata naporna. Tesnoba, ki jo doživljam ob hranjenju je velika. Bo pojedla košček kruha in popila malo čaja ne, da bi se ji ob tem zaletelo. Ponoči jo pogosto zbudijo bolečine," opisuje njena mamica.
Solz se ne da ustaviti, nadaljuje obupana mamica, ki jo skrbi še za osemletnega sina. Maša je pogosto v bolnišnici in "iz dneva v dan izgublja moč."
"Moramo se boriti naprej, ker nismo sami"
"Včasih jo obložim z vsemi možnimi vzglavniki, da skočim na stranišče. Pridem nazaj, negibno leži zraven. V šoku jo glasno pokličem in le redko se zmore še oglasiti. Strah pred ponovnim epileptičnim napadom nikoli ne izzveni. Moramo se boriti naprej, ker nismo sami. Včasih moramo zaradi poslabšanja hitro v bolnico. Jokam, ker doma puščam osemletnega sina, ki v solzah izraža strah kaj se bo zgodilo z Mašo. Kolikor le zmorem ga opogumim in pomirim. Na poti v bolnico urejam varstvo zanj. Je morda upravičeno, da kdaj pozabi nalogo ali barvico? Ne vem kako naj mu pomagam, da v razredu ne bo iskal pozornosti in s tem motil sebe in druge. Veliko časa vzame skrb za Mašo, včasih toliko, da pozabim vprašati sina ali potrebuje pomoč pri nalogi. In skoraj vedno, da bi sama in v miru spila kavo ali vsaj eno noč mirno spala."
"Naj vam uspe in s tem prihranite trpljenje še kakšni družini," zapiše v pismu naslovljenem na Društva Viljem Julijan. Pred prihajajočim svetovnim dnevom redkih bolezni namreč iz društva prihaja prošnja, da se program testiranja novorojenčkov v Sloveniji "nujno" vključi tudi "strahotna neozdravljiva in smrtonosna bolezen metakromatska levkodistrofija" - bolezen torej, ki je prizadela Mašo.
Adam, ki je zdravilo dobil, je živi dokaz izjemne učinkovitosti zdravila.
Metakromatska levkodistrofija je kruta in smrtonosna bolezen, ki jo tudi sestrica in bratec Sofija in Adam.
Zdravilo je uspešno
Za bolezen obstaja novo gensko zdravilo Libmeldy, ki je v EU uradno odobreno že od konca leta 2020. Sofija in Maša zdravila nista mogla dobiti, saj je zdravilo učinkovito samo za otroke, ki jim bolezen diagnosticirajo še preden se pojavijo simptomi. To pa je mogoče samo, če se bolezen vključi v program presejanja novorojenčkov (ali pa v skrajno redkem primeru, če bolezen na podlagi simptomov odkrijejo pri enemu otroku, nato pa z genskim testiranjem še pri njegovemu mlajšemu bratu ali sestri, kot se je zgodilo pri Sofiji in Adamu). "Adam, ki je zdravilo dobil, je živi dokaz izjemne učinkovitosti zdravila," sporočajo iz društva.
V Društvu Viljem Julijan so že jeseni leta 2020 na pristojne zdravstvene strokovnjake in institucije naslovili pobudo za razširitev programa testiranja novorojenčkov v Sloveniji in vključitev dodatnih bolezni v program, kot je spinalna mišična atrofija (SMA) in druge, med njimi tudi metakromatska levkodistrofija.
"V program presejanja bo tako vključena spinalna mišična atrofija in druge bolezni, na naše veliko razočaranje pa v nabor niso vključili metakromatske levkodistrofije, čeprav smo to predlagali, saj zanjo obstaja uradno odobreno zdravilo," pojasnjujejo v društvu.
Kot so zapisali, se poziv, da se v program presajalni program za novorojenčke vključi še ta bolezen, sklada z ugotovitvami raziskovalcev, ki so razvili zdravilo in so pred kratkim v prestižni znanstveni reviji Lancet objavili rezultate dolgoletne študije zdravila, v kateri so dokazali njegovo učinkovitost ob tem pa so zapisali, da je nujno potrebno MLD vključiti v nacionalne programe testiranja novorojenčkov.
